СПб
Россия и мир
СпортКакие генетические заболевания встречаются у приемных детей
Здоровье ребенка – это самое важно, что может быть. Каждый родитель мечтает, чтобы ребенок не болел, был сильным и веселым. Но, к сожалению, это не всегда так. Некоторые родители отказываются от детей в виду их тяжелых заболеваний. Люди заранее знают о своих генетических предрасположенностях и аномалиях, поэтому сразу отдают ребенка в детский дом при рождении. Какие аномалии можно встретить у приемного малыша?
Порой так складываются обстоятельства, что пара вынуждена взять ребенка из детского дома. В младенчестве могут не выражаться генетические заболевания и определить их будет невозможно. Основные часто встречающиеся их них:
Хромосомные аномалии. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, бедующий плод получает часть генома матери и часть генома отца. А именно по 23 хромосомы от каждого родителя. В результате, если у мамы или папы были подозрения на хромосомные отклонения, то ребенок может тоже получить это заболевание по наследству. Выделяют три основные группы:
- Трисомия. Появление лишней третьей хромосомы в гомологичной паре. Самым распространенным заболеванием являете синдром Дауна (трисомия 21). Это самое распространенное отклонение. Его встречаемость самая высока, около 3-4 % детей в группе риска имеют этот синдром. Следующими по частоте обнаружения являются Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13).
- Анеуплодии половых хромосом. Это отсутствие или появление третьей, даже четвертой лишней хромосомы в паре половых XX у женщин или YX у мужчин.
- Делеционный синдром. Это выпадение участка из хромосомы (нарушение структурной целостности). Может выпасть концевой участок с захватом теломерной зоны или зона по середине. От вида участка зависит степень осложнения заболевания.
Фенилкетонурия. Частота встречаемости патологии 1 ребенок на 10 000 рожденных. В результате этого заболевание происходит токсическое отравление мозга и других систем организма не распавшейся аминокислотой фенилилинин. Для диагностики нужно периодически делать биохимический анализ мочи.
Муковисцидоз. Это частое (1 на 2500 детей) наследственное заболевание. Патология поражает дыхательную систему, желудочно-кишечный тракт, иногда сопровождается запорами или поносами. Выявляется генетическим исследованием соответствующих генов на наличие мутации.
Гемофилия. От этого недуга страдают в основном мальчики, однако передается заболевание часто от матери, которая является носителем. Поэтому предугадать наличие этой болезни у ребенка крайне сложно. В результате нарушается свертываемость крови, поражаются суставы, что приводит к трагическим последствиям. Диагностируют с помощью ДНК теста.
Миодистрофия Дюшенна. Только в 4-5 летнем возрасте у мальчиков могут проявляться признаки миодистрофии Дюшенна. Мама в этом случае также выступает носителем и передает заболевание по наследству. Развитие начинается с замены скелетно-полосатой мускулатуры голеней на соединительную ткани и далее распространяется по всему организму. Это приводит к невозможности сокращения мышц, неподвижности и летальному исходу. Диагностируется с помощью ДНК анализа.
ДНК лаборатрия «ДТЛ» выполняет пренатальную неинвазивную диагностику на самые распространенные наследственные генетические заболевания. Для прохождения исследования достаточно сдать 10-20 мл крови из вены. Заранее позаботьтесь о здоровье своего малыша.
Похожие статьи:
 Сборная России по керлингу выиграла третий матч предварительного этапа, вырвав победу у южнокорейцев - 7:5. Перед заключительным эндом наша команда уступала - 4:5, но сумела выиграть сразу три камня.
Светлана Пахомова рассказала, как проходил матч.
- Соперники все сильные и достойные. Команда |  Украинские паралимпийцы, выступление которых оказалось под угрозой срыва из-за глубокого политического кризиса на родине, продолжают прославлять свою страну на международных соревнованиях в Сочи. Накануне биатлонист Виталий Лукьяненко, взявший "золото" на дистанции в 7,5 километра для |